假如心脏衰竭的沃伦 · 韦格尔接受常规治疗，也许现在早已离开人间了。韦格尔属于在许多方面——从癌症到抑郁症——医治无效的人群，他们要么对治疗药物没有反应，要么呈现毒副反应甚至致命反应。糖尿病专家戴维 · 阿尔特舒勒尔说：“每次为新患者开出处方药物时，我都知道此药很可能毫无帮助并可能对身体有害。”事实上，常规的处方药物使200万美国人病情严重恶化并导致每年10万人死亡。
但“一种处方适用所有同一种病”的时代正在终结，因为目前医生们已在学习识读患者独特的遗传信息编码并据此开出更加适合的处方。辛辛那提大学医疗小组在检查韦格尔的病情时发现其基因组中某个基因发生了变化，这告诫他们现行治疗药物不会发挥良好作用；因此他接受了心脏移植。目前大规模致力探索DNA中诸多变异的工作正将医学领域引进研究人员称之“后基因组学时代”，届时作DNA检测将如同常规测量血压和体温一样简便易行。
由于人类基因组工程现已拼读出人类DNA密码的31亿个化学字母，因此进一步的探索重点是研究人员称之为SNPs即单一核苷酸多态现象，也就是沿DNA链上拼读出人与人之间字母组合不同的关键点。人类有显著的相似性：每1000个字母中有999个是相同的。然而基因编码是如此之长，以致这些11000的差异合起来就形成了不同的个性差异，使某些人身高出众，另一些人头发卷曲，某些人易患心脏病，而另一些人对周期性偏头痛治疗起排斥反应。
人类可能总共存在1000万个SNPs，而破解它们如何影响个人生存可以使如今大多数常见病的诊断和治疗产生革命性变化。2000年9月，由几个世界顶尖的科研中心和13家世界最大制药公司组建的SNP国际合作组织宣布：迄今已经发现100多万个SNPs。其他独立经营的制药公司也宣称已将数百万个SNPs贮存在他们自行管理的信息数据库中。SNPs国际合作组织成员、糖尿病专家阿尔特舒勒尔还帮助该组织开发出一种迅速发现SNPs的方法，他指出已有足够多的SNPs被鉴定出，可帮助研究人员更好地认识如今的大部分常见致命性疾病。
有些医生正在尝试把这种新知识应用于临床治疗并获得初步成功。例如辛辛那提大学斯蒂芬 · 利格特为首的研究小组对今年121名前来就诊的哮喘病患者的SNPs进行了研究。在多数情况下，用于治疗哮喘病的药物都是舒喘灵Albuterol。该药影响一个独特的基因，即所谓β-2肾上腺素能受体，后者再影响肺功能。现在查明这个基因上有13个不同的SNP区域，从理论上说它们可以结合生成8192种不同的SNP形态。
新探索新发现
虽然任何单独的SNP都不能影响某人对舒喘灵的反应，但是利格特发现4种SNP组合形态确实影响药物反应。根据患者所携带的这4种SNP组合，医生就可以预测他们是否会对该药产生反应。虽然哮喘病的SNP研究尚处在初期阶段，但是对于1700万哮喘病患者以及渴望开发针对现行治疗无效患者的新药品的制药商来说，无疑是充满希望的。
但研究人员首先必需更好地认识涉及某种疾病的基因上的众多SNP是如何相互作用的，才能使“制药基因组学”新领域——针对特殊DNA构造设计药物——实现真正的腾飞。例如，糖尿病就涉及数百种基因。即使一小片段DNA都如此复杂，要查明多种常见病的DNA当是十分艰巨的。2000年9月英国剑桥大学桑格中心的科学家在《自然》杂志上报道，称他们在第22号染色体上已发现2730个SNPs，并查明这条人体内最小的染色体与35种异常病变有联系，其中包括精神分裂症和心脏病。麻省理工学院所属怀特黑德基因组研究中心的研究人员对16种据悉与糖尿病有关的SNPs进行了追踪调查，通过数千样品的认真研究才最终证实其中一种确实与该疾病有牵连。
亟需更佳图谱
虽然目前对SNPs现象的认识还很肤浅，大多数研究人员都认定阐明SNPs与疾病之间的联系只是时间问题。
但是只有更多的人们愿意作DNA扫描以求了解遗传变异与疾病之间的联系，实现个性化医疗时代才可能成为现实。SNP国际合作组织主席亚瑟 · 霍尔登指出：由于惧怕泄露个人隐私的缘故，现在“无人愿意参与DNA研究。”2000年10月中旬，霍尔登宣布SNP国际合作组织正和IBM公司共同组建第一家遗传信息责任公司，该基因资料库将保障捐献DNA样品人士的个人隐私安全。如果获得捐献DNA样品人士的许可，基因资料库将把样品送往某位医生或某项专门研究项目中加以检测，以便及早确认往后会出现的不测病变。
由于单一核苷酸多态现象不仅涉及疾病还揭示个人的基因特征，因此不少人担忧对SNP变异的认识有可能被用以歧视某人或某些家族群体。但是糖尿病专家阿尔特舒勒尔明确表示，他对DNA研究的越多，越发使他惊讶的是每个人的基因构造与他人相似处之多。他说：“如果从100名听众中任选2人，他们是彼此不同的。但是如果将其余的98人加以比较，他们很可能具有与上述2人类似的差异特征。我们人类实际上是一个大家族。”
[U. S. News & World Report，2000年10月22日]