自闭症和精神分裂症可能是由同种基因组引发的两种表现相反的病症。在完全相同的基因中,基因拷贝数量的差异决定病人是患上自闭症,还是精神分裂症。这是4月3日在华盛顿召开的“萨克勒健康和医学进展学术讨论会”上提交的一篇研究报告。
 
  自闭症和精神分裂症都与大脑承担社交功能的区域发生障碍有关,但这两种病症常常表现出相对立的特征。例如,自闭症患者社会认知能力发育不足,而精神分裂症患者则表现出过度发展的社会认知能力。最近的研究也指出,引发这两种疾病的基因中有一些是完全相同的,进而研究人员提出,这两种脑部疾病的发生有着共同的遗传基础。
 
  去年,地处伯纳比的加拿大西蒙弗雷泽大学的进化生物学家伯纳德·克雷斯皮(Bernard Crespi),和伦敦经济学院的社会学家克里斯托弗·巴德科克(Christopher Badcock)一致认为,自闭症和精神分裂症是由一场基因间的“进化拔河”(即进化竞争――译者注)造成的,而这些基因都来自父母。他们认为,这两种脑部疾病的产生部分受到基因组印记(genomic imprinting)的变化“调解”。简单地说,如果父方主导基因控制了大脑,那么就是自闭症;而如果大脑是由母方主导基因控制,那就是偏执型精神分裂症。
 
  现在,克雷斯皮对这两种疾病之间的关联有了另一种观点。他认为,部分特殊的脑部基因发生了结构变化,由此导致了自闭症或精神分裂症。为了检验这一设想,克雷斯皮追踪调查了最近两年里开展的18项研究,这些研究都对自闭症或精神分裂症患者的基因缺失或重复进行了量化。结合这些研究,他发现有7个基因组区域与这两种疾病有关联,其中有5个区域的基因呈现相反症状――在一种疾病中这些区域出现缺失,而在另一种疾病中这些区域出现拷贝现象。
 
  “(这种对立的症状)如此明显,我深感吃惊。”克雷斯皮对《科学家》记者说。“我没有想到这么快就得出结果,毕竟依靠遗传数据做点事情不会那么容易。”
 
  克雷斯皮说,这项新发现可以作为理解这两种疾病的一个“极其强大的概念工具”。人们一直认为精神分裂症患者的大脑产生了较多的多巴胺,现在研究人员或许应该检验一下自闭症患者的脑中是否缺乏多巴胺。
 
  该项研究也使研究人员注意到,患早期精神分裂症的儿童可能会被误诊为自闭症,反之亦然。对于在这两种疾病中呈现差异表达的几个基因座而言,也可能会存在表现相反的个案――个别自闭症患者的基因组有一处缺失,而这个缺失却与精神分裂症有正常的联系。克雷斯皮推测,这些大部分是“假阳性”诊断,并不违反他的理论假设。这种不正确的医学评价“可能使儿童病情更糟”,克雷斯皮补充道,弄清这两种疾病的遗传基础能有助于避免此类问题。
 

资料来源 The Scientist.com

责任编辑 绍 衡