约翰·埃尔弗特里亚德斯： 马凡氏综合征，是一种先天性遗传结缔组织疾病，它使得又一位希望之星失去了加盟美国职业篮球联盟（NBA）的机会，或永久地成为一位板凳队员……
年轻的艾赛亚·奥斯汀（Isaiah Austin）决定参加今年的NBA赛事，后来，出于安全考虑，他退出了比赛――在5月的NBA希望之星所必需的医学检查中，奥斯汀被检查出患有马凡氏综合征――原本7.1英尺的个头使奥斯汀在篮球场上充满了天赋和希望，然而，这种结缔组织疾病却关闭了这个小伙子的希望之门。而身高6.5英尺的美国排球明星弗洛·海曼（Flo Hyman）就是于1986年1月的一场比赛中，死于马凡氏综合征引发的主动脉破裂，年仅31岁。
就运动员罹患马凡氏综合征的风险和可能的治疗方法，耶鲁大学胸主动脉疾病中心教授约翰·埃尔弗特里亚德斯（John Elefteriades）在接受《科学美国人》杂志采访时，对马凡氏综合征的一些特征、发病概率和诊断治疗，以及奥斯汀等话题回答了记者的提问。
如何诊断马凡氏征？
《科学美国人》：马凡氏综合征和患及胸主动脉瘤风险之间有什么联系？
约翰：马凡氏征患者经常会在心脏升主动脉顶部出现动脉瘤。一个人的结缔组织就如同一座建筑物的框架那样，对于保持人体器官的连接是至关重要的。而对于承担着支持心脏跳动负担的主动脉来说，它尤其重要。一些患有马凡氏征患者的主动脉是非常脆弱的，就如同它的框架是由劣质材料制造的那样，随着病情加重，其主动脉会变得脆弱甚至破裂。这种疾病也会波及骨和关节，眼睛晶体脱出（奥斯汀在少年时期就患上了视网膜分离症，最后不得不对视网膜进行了修复手术）。
《科学美国人》：那么，马凡氏综合征的发病率是多少？
约翰：在美国，每1万人中就有一人患有马凡氏征。也就是万分之一。对于不同性别来说，这个数字是相等的，这种疾病也没有什么种族差异。
《科学美国人》：听说这种疾病是致命的，情况又是怎样的呢？
约翰：马凡氏征是不治之症，正常情况下，患者的存活时间不会超过45岁。今天，通过积极的治疗，他们的存活时间可以超过这个年龄了。治疗方法之一就是对马凡氏征患者进行主动脉切除和移植。难点也就在这里。尽管可以在主动脉上部的动脉瘤处安装一种聚酯纤维移植物，但在主动脉下部，随着时间的推移需要另外的移植物。
《科学美国人》：为什么奥斯汀的疾病一直没有得到早期诊断呢？
约翰：当一位内科医生看到一支篮球队的时候，他见到的全部都是潜在的马凡氏征患者，他们长得高大而瘦长。事实上，马凡氏征患者的体格使得他们与众不同，是一具典型的运动员身才。在这里我不是说篮球运动员都是马凡氏征患者，仅仅就他们的体形长得像这种病的患者而言。
《科学美国人》：那么，马凡氏综合征的常规诊断是如何进行的？
约翰：如今的检测是通过对一个人的全基因组分析完成的。每次检测要花费3 000美元，这个价格正在变得便宜。以前，马凡氏征只能在特定的实验室借助特殊的检测才能完成，还不具备全基因组读出能力。目前，我和我的同事正试图对所有的大学运动员进行这种基因组检测，因为患有动脉瘤的运动员在高强度运动中其主动脉很容易破裂。我可以列举出很多患有动脉瘤而未被发现的运动员在竞技场上突然死亡的事例。其中，针对威胁运动员生命的疾病的检查，我们已经建立了一种简化的回声观察方法（一种运用声波观察心脏的技术），可以很好地检测到上行的主动脉，或检查它是否增大，其结果可以由教练或超声波专家进行解读，价格为250美元或低一些。
合理选择增氧运动
《科学美国人》：如果奥斯汀继续他的篮球生涯，他将会面对什么风险呢？
约翰：如果在主动脉增大的情况下血压升得非常高，其主动脉内壁就会发生破裂。这些知识点是在做主动脉解剖，即对内皮逐层剥离时发现的。如果你患有动脉瘤，通常它不会破裂，除非血压升得非常高。这也是令这些患有动脉瘤的运动员最担心的事情：在篮球比赛的身体拚抢过程中，他们的血压将会升高，其增大的主动脉就容易破裂。
马凡氏征治疗方法是对主动脉瘤（左）进行切除并用移植物进行替代（右）
《科学美国人》：毫无疑问，主动脉疾病会影响奥斯汀的职业生涯。那么在现阶段，他还能从事多大程度的运动量？
约翰：好消息是，选择增氧运动是合理而安全的，因为在这种情况下，其血压的升高是非常适中的。而篮球是高增氧性运动，但也是高强度的，这就使它变得很危险。我这里有世界各地的运动员来咨询他们能做什么、不能做什么。大体上，我建议他们在做增氧运动时，保持上限为他们最大体能的75%。在举重类运动如杠铃推举锻炼时，我建议上限为体重的50%。我们正在做的工作是根据对运动员的实验来提供更加精确的训练指南。
《科学美国人》：马凡氏综合征是否有不同的特征？
约翰：遗传病有不同程度的外显率（表达遗传效应）。马凡氏征是一种显性基因遗传病，所以患有这种疾病的患者将疾病基因传递给下一代的可能性很高。当然，你也可以拥有这种基因但不会得病，也就是你有低的外显率。在这种情况下，你可能长得很高但没有动脉瘤，或者，身高不高但有动脉瘤。大多数马凡氏征患者不仅身高很高而且患有动脉瘤，但是，一些人拥有部分症状却并非少见。一旦出现这种情况，就很难对这些患者进行诊断。
《科学美国人》：马凡氏综合症如何得到治疗？
约翰：如果诊断某人患上了马凡氏征，就应该进行治疗，其中诊断是最难的。在对重患者的治疗中，需要用一种用聚酯纤维管来替代主动脉。如果主动脉直径大于等于5厘米时，我们就应该进行这种替代手术；如果手术成功，病人就可以回到运动场上进行大运动量的训练了。在病程还没有进行到应该对主动脉进行外科手术时，可以采用药物治疗：一类药是β阻滞剂，它可以减小心跳的剧烈程度；另一类药是血管紧张素II受体拮抗剂（ARBs），它可以降低高血压等影响到主动脉的一些疾病。
《科学美国人》：您在2005年《科学美国人》的文章中提到马凡氏综合征的一种症状是，在手掌平放的情况下，看手指是不是超过了手掌的长度。这是不是那些怀疑可能得了该病的人应该尝试的一种方法呢？
约翰：我真心地推荐这种方法。如果当你把手指交叉放在手掌上时，指甲超过手掌边缘很多，那就可能是马凡氏综合征或另一种相似综合征的体征了。
资料来源 Scientific American
责任编辑 则 鸣