医学专家们愈来愈坚信,了解一个人的家族性病史,就能准确地检测出“高度危险性的遗传基因”——

51岁的吉布特女士,近来由于心绪总处于高度的喜怒哀乐之中,最终导致她已连续几天彻夜不眠。结果是越睡不着,就越恼怒至极。“我保证这确实属于地地道道的典型的更年期综合并发症”,她说。在更年期障碍阶段,通常采用较为有效的荷尔蒙补充疗法主要是增加女性荷尔蒙的雌性激素。这一治疗方法,不仅有助于预防骨质疏松症,而且能有效地减少心脏病的发作几率。但令人担心的另一副作用则是有可能增高乳腺癌的发病率。

当疗效与危险同时存在时,究竟舍谁保谁?可以说这一直是医生们在选择治疗方案时的棘手难题。

对此,医生们劝说吉布特女士,接受专家们的意见,采用遗传基因诊断法来帮助她查找病因,让她提供并协助调查近亲者的病史。于是,医生们很快便弄清了女方的祖父母都是因急性心脏病发作而猝死的这一重要的病因。另外,医生们还对吉布特体内的骨质密度和中性脂肪值等健康状态进行了检查。然后,专家们将她提供的“家族性病史图”与其检查的结果进行了核对,并组成了由心脏病专家、妇科专家、营养专家和遗传基因诊断专家参与的一个诊断小组。“遗传基因诊断专家们认为,根据家族性病史,他们断言,我患心脏病的可能性远远大于患乳腺癌”,吉布特如释重负地说。

于是,吉布特采纳了医生们的建议,服用雌性激素胶囊剂来治病。迄今一年半过去了,证明当初参照“家族性病史图”作出的决定是正确的。

“了解自己体内的遗传基因,在某些场合往往可以救人一命”,《遗传基因左右着人生命运》一书的作者、身为临床遗传专家和小儿科医生的米兰斯基博士说。他认为,如果人们能从家族性病史图上更多地了解到自己体内存在着的一些高度危险性的遗传基因的话,则可以提前采取一些必要的预防措施。譬如,患乳腺癌多的家族,如果自己的母亲也患有乳腺癌并有发病史的话,那么其直系后代若是男性,则易患结肠癌和胰腺癌的概率即可能性就会增多。遇到这样的家族性病史,本人应自觉地定期去接受癌病诊断,以便有可能早期发现及时治疗。

有时,家族中保存下来的一些古老陈旧的照片,往往也会给人以意想不到的启迪和诊病参考。

先前我们讲到可以对高度危险的遗传基因进行核对检查,但具体应该怎样操作才合适呢?

首先,动手制作一幅家族图谱。然后以本家族中的病况为依据,设法搞清每个人的病因和死因,并将其记载下来。当然,若能发现前辈遗留下来的病因卡和死亡证明书等资料,这对于确认和补充家族图谱的病历档案内容,可以说是如获至宝、多多益善了。而家族中保留下来的那些古老而陈旧的照片则对于制作家族性病史图也是很有参考价值的。米兰斯基博士曾列举过这方面的范例。他指出,如果你从照片中发现家族里的长辈(女性)存在眼睑下垂的状况时,那你就会明白,该家族必然存在患肌肉营养障碍(包括遗传、变性因素的神经、肌肉发育代谢异常)血统的人。

但美国遗传基因诊断咨询协会的温布拉特会长却认为,如果往上追溯到祖父母、曾祖父母或几代人以上,“其遗传的影响显然会越来越弱”,获取的病因信息也会越来越模糊,甚至不可靠。而从妇科的病因史中获取的信息表明,来自亲属如从患癌症的祖母那一辈传下来的癌细胞遗传基因,经过几代遗传,癌基因反而会逐渐消亡。这是一个不争的事实。如果认为遗传会作为重要因素来确定卵巢癌大小的话,那么就无法解释医学界一直怀疑的“子宫颈癌等病主要与双方的性行为密切相关”这一推理了。总之,温布拉特医生认为“遗传基因是病根起源”的结论下得为时尚早。但他也承认家族性病史图对于病况确诊也是十分重要的参考。

专家们认为,要让一个已公开的家族性病史尽可能地为其每个家族成员所知道或了解,让这类信息大家共享,确有百益而无一害。如当妇女们欲计划要个孩子时,就可以参考家族性病史图来作出理智的决定。如果在家族中一直潜伏着遗传病的隐患,那么,乐意收留养子的那些家长们,就有必要谨慎行善。通过对准养子家族性病史的了解,大大拓宽了收养人的选择范围。

超出家族性病史范畴的高度危险性遗传基因,在人类人种和民族部落中也存在着根深蒂固的危险率。众所周知,有相当一部分俄罗斯、东欧血统的犹太人,他们的结肠癌的发病率均很高;而非洲血统的美国人中每12人就有1人携带着能引起镰状红细胞贫血症的变异型遗传基因。另有5%左右的白人,携带着容易在脚部酿成血栓的遗传基因。

若想改变与生俱来的遗传因子,眼下的医学手段尚有许多困难,但改变人们的生活习惯却属事在人为、情理之中的举手之劳。如亲属之间患脑中风的人较多的话,则可以家族性病史图为鉴,适度加强体力活动,并改善饮食生活,时刻留心注意,未雨绸缪,防患于未然。

《艾滋病奥秘》一书的作者、老年医学专家罗森教授认为,“许多在孩提时代从未生过重病的人到了中年以后,会有多少人仍能健康长寿地活下去呢?其中80%的因素要取决于本人的遗传基因”。由此看来,知己知彼,才能百战不殆。多了解一些自己的家族性病史和遗传基因常识,无论是对己还是对家庭来说,都是至关紧要的。避开遗传基因中的不利因素,并设法去改善它,这对于维护自己的身心健康和延年益寿肯定大有裨益。

[《新闻周刊》(日)2001年11月20日]